REVISIÓN BÍBLIOGRÁFICA
Enfoque
odontológico del Síndrome de Turner.
Turner´s
Syndrome: A dental perspective.
Juan
Pedro Ortiz Contreras1, Sergio Eduardo Nakagoshi Cepeda2,
Gustavo Israel Martínez González2.
1 Residente
del Posgrado de Odontología Avanzada, Facultad de Odontología,
UANL.
2 Profesor del Posgrado de Odontología Avanzada. Facultad de Odontología,
Universidad Autónoma de Nuevo León, México.
Resumen
Introducción: El Síndrome de Turner (ST) es una anomalía
cromosómica en mujeres, está asociada a ciertos tipos de morbilidad
como baja estatura, osteoporosis, anomalías cardiovasculares entre otros.
El ST es el resultado de una monosomía X y se diagnostica en un cariotipo
de 30 células. Objetivo: El objetivo de este artículo es revisar
la literatura acerca del Síndrome de Turner, específicamente en
los subtemas de etiología, diagnóstico, morbilidad, tratamiento,
características maxilofaciales y bucodentales dándoles un enfoque
odontológico. Metodología: Se llevó a cabo una búsqueda
electrónica hasta el mes de noviembre 2016 en las bases de datos de PUBMED
Y EBSCO utilizando palabras clave como Turner Syndrome
y X45 combinando la búsqueda con los subtemas, etiology,
treatment diagnosis, morbility, characteristics,
maxilofacial characteristics, oral characteristics,
dentistry. La información recabada se compiló y se
estructuró de una forma ordenada con un enfoque odontológico.
Resultados: La información con enfoque en el manejo clínico
odontológico es escasa. La información obtenida permite concluir
que es relevante si se presenta o no mosaicismo ya que su presencia se asocia
a una disminución en las características y comorbilidades. Es
importante conocer: la edad a la que fue diagnosticado el ST, la interconsulta
medica es indispensable dada las frecuentes enfermedades sistémicas y
las modificaciones clínicas serán según la severidad de
las patologías sistémicas. El tratamiento más común
es con hormona de crecimiento y estrógenos. Los problemas ortodónticos
son comunes y por lo general severos, presentándose comúnmente
una mayor incidencia de inflamación gingival. Conclusión:
Los pacientes con ST tienen una alta incidencia de enfermedades sistémicas.
La hipertensión arterial infantil y la fragilidad ósea son frecuentes.
El manejo odontológico puede ser variable desde ligeras modificaciones
a nuestra práctica hasta atención en medio hospitalario.
Palabras clave: Síndrome de Turner, 45X, odontología, manejo
odontológico.
Abstract
Introduction: Turner Syndrome (TS) is a chromosome anomaly in women and it is asociated to certain types of morbility like short stature, osteoporosis and cardiovascular anomaly. It is the result of X monosomy and its diagnosis is trough a 30 cell kariotype. Objective: The objective of this article is to review the literate about TS, especifically in the subtopics of etiology, diagnosis, morbility, treatment, maxilofacial and dental characteristics giving them a dental perspective. Metodology: An electronic search was conducted until november 2016 in PUBMED and EBSCO databases using keywords like Turner Syndrome and X45 combining the search with the subtopics of, etiology, treatment diagnosis, morbility, characteristics, maxilofacial characteristics, oral characteristics, dentistry. The gathered information was compiled and estructed in an orderly fashion and given a dentistry perspective. Results: The information with a dental management perspective is scarce. The information gathered allows us to conclude that weather our patient presents masaicism or not is relevant because its presence is associated to less prominent characteristics and comorbilities. It is important to know at what age our patient was diagnosed with TS. Medical interconsultation is indispensable due to the high incidence of sistemic diseases. Clinical modifications will depend on the severity of the systemic patologies. The most common treatment is with growth hormone and estrogen. Ortodontic problems are common and more severe, and they present a higher incidence of gingivitis. Conclusion: Patients with TS have a high incidence of sistemic diseases. Hypertension in pediatric patients and bone fragility are common. Dental management can range from slight modifications to our dental practice to hospitalary intervention.
Keywords: Turner Syndrome, 45X, dentistry, dental management.
INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Turner (ST) es el resultado de la ausencia total o parcial
del segundo cromosoma sexual, ocurre en 1 de cada 2000-2500 mujeres nacidas
y presenta características típicas como baja estatura, disgenesia
gonadal y morbilidades frecuentes como enfermedad cardiovascular y fragilidad
ósea1, 2.
Los cromosomas son el contenedor de los genes que directamente impactan sobre
la formación. Son los cromosomas los que determinan la anatomía
(fenotipo) y son estos mismos los responsables de alteraciones en la misma.
Un estudio cromosómico puede revelar que cromosoma es responsable por
un componente morfológico especifico3. Las anomalías
cromosómicas pueden producir diferentes tipos de síndromes de
los cuales se destacan Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter,
S índrome de Prader Willis, Síndrome de Williams, entre otros4.
Las distintas alteraciones cromosómicas producen un cuadro clínico
distinto, desde retraso metal como en el Síndrome de Down5
hasta alteraciones prácticamente imperceptibles a los ojos humanos como
el síndrome del súper hombre o cariotipo xyy6. El Síndrome
de Klinefelter es una aneuploidia en los cromosomas sexuales presentando un
cariotipo XXY. Este síndrome es la alteración cromosómica
sexual más frecuente y presenta una prevalencia de 1:500-1:1000 hombres
nacidos. Las características anatómicas de estos pacientes son
muy variables, sin ninguna característica obvia facial y por lo general
son indistinguibles de los niños con cariotipo normal. En general son
estériles y presentan pechos agrandados, poco bello facial y corporal7.
Hay varias anomalías anatómicas que han sido asociadas al Síndrome
de Turner y algunas de ellas tienen consecuencias devastadoras si no se diagnostica
en etapas tempranas. Dilatación aórtica por ejemplo comúnmente
se presenta en estos pacientes y contribuye al acortamiento de la expectativa
de vida de ellos2. Otras características fenotípicas
de las cuales destacan las de talla baja, cuello palmeado, implantación
baja de las orejas, disgenesia gonadal, linfedema de manos y pies, pterigium
colli, disminución del ángulo cubital y alteraciones cardíacas,
baja densidad ósea, entre otras manifestaciones1, 2.
Es necesario compilar lo que se sabe acerca del Síndrome de Turner y
darle un enfoque odontológico que ayuden al clínico en el trato,
atención, plan de tratamiento, diagnóstico, prevención
y tratamiento de pacientes con dicho síndrome ya que actualmente la información
con enfoque odontológico es escasa.
OBJETIVO
El objetivo de este artículo es revisar la literatura acerca del Síndrome
de Turner, específicamente en los subtemas de etiología, diagnóstico,
morbilidad, tratamiento, características maxilofaciales y bucodentales
dándoles un enfoque odontológico.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se llevó a cabo una búsqueda electrónica en inglés
y español hasta el mes de noviembre 2016 en las bases de datos de PUBMED
Y EBSCO utilizando palabras clave como Turner Syndrome
y X45 combinando la búsqueda con los subtemas, etiology,
treatment diagnosis, morbility, characteristics,
maxilofacial characteristics, oral characteristics,
dentistry. Se obtuvieron 8143 resultados de los cuales después
de excluir los duplicados y elegir los relevantes al objetivo antes mencionado
utilizando como criterio de inclusión la relevancia odontológica
se eligieron 39 artículos. La información recabada se compiló
y se estructuró de una forma ordenada con un enfoque odontológico.
ANÁLISIS E INTEGRACIÓN DE LA INFORMACIÓN
Etiología
Es bien sabido
que el fenotipo Turner (45X) es causado por la ausencia parcial o total del
segundo cromosoma sexual, esto es que el cromosoma sexual paterno esta parcial,
o totalmente ausente2. La causa de esto proviene de la inestabilidad
del cromosoma sexual Y paterno dando como resultado su perdida durante la meiosis9.
El 50-60% de los casos de ST son ausencias totales del segundo cromosoma sexual
sin presencia de mosaísmo, los otros casos presentan mosaísmo
con una línea celular de 45,X acompañado de una o más líneas
celulares con una estructura anormal parcial o total del segundo cromosoma sexual10.
El fenotipo
de cada paciente de ST es altamente variable, esto se debe a las diferencias
de cariotipo y mosaísmo de distintos tejidos lo cual resulta en un genotipo
variante en los distintos tejidos de un mismo individuo, lo cual explica por
qué algunos pacientes presentan rasgos tan marcados y un 30% de ellos
nunca son diagnosticados con el síndrome11, 12.
Las alteraciones
estructurales del cromosoma X afectan la función ovárica y la
estatura y las delecciones parciales de este también pueden impedir la
función ovárica. En general delecciones afectando el Xp11
producen una mal función ovárica en el 50% de los casos, mientras
que la otra mitad presenta una función menstrual13. Delecciones
más distales por lo general presentan un fenotipo menos severo9.
Es importante
para el odontólogo identificar si el paciente presenta un cariotipo con
la ausencia total del segundo cromosoma sexual, puesto que esta dará
como resultado características y comorbilidades más severas en
estos pacientes, incluidas las maxilofaciales y las patologías que competen
al odontólogo como sistema inmune deficiente, osteoporosis, cardiopatías,
etc.
Diagnóstico
En general
el diagnóstico definitivo del ST se obtiene por medio de un estudio del
cariotipo de 30 linfocitos sanguíneos14. La realidad clínica
es que estos estudios no se practican de forma rutinaria en la población,
por lo que el diagnóstico clínico en específico la talla
baja o falta de crecimiento es el dato clave y más común que guía
al médico general al diagnóstico de este síndrome, es también
relevante mencionar que el 87.1% de estos pacientes van a la consulta médica
por motivo de su talla baja15, 16. El 30% de estos pacientes nunca
obtienen un diagnóstico correcto11, lo cual es desfavorable
puesto que la morbilidad y mortalidad es mayor en estos pacientes17,
a esto le sumamos que un diagnóstico tardío se ha relacionado
con mayor severidad de los síntomas y características típicas
del ST18, en general un diagnóstico prenatal se asocia a un
mejor desarrollo cuando se compara con la severidad de las características
y patologías de los pacientes diagnosticados postnatalmente, puesto que
estos reciben el correcto tratamiento durante su desarrollo19.
El diagnóstico
tardío del ST es una problemática actual puesto que solo el 15-30%
de ellos reciben un diagnóstico durante el primer año de vida20.
El 50% de los casos se diagnóstica en la adolescencia por causa de una
amenorrea18. El primer signo prenatal que da sospecha a una aneuploidia
es la presencia de translucencia nucal agrandada, detectada en la semana 11
a 14 la cual es fácilmente medible en una ecografía, posteriormente
el obstetra indicará un estudio de suero materno para corroborar el diagnóstico,
después del cual, el diagnóstico definitivo es posible solo por
medio de un estudio de cariotipo el cual sería invasivo prenatalmente21.
Hay que considerar
que el estudio de cariotipo en linfocitos sanguíneos no nos proveerá
información en cuanto a la presencia de mosaicismo en algún otro
tejido, puesto que esta información es en sumo relevante, en especial
para valorar el riesgo de gonadoblastoma, es común que se practique un
estudio genético de FISH o PCR de tiempo real en células bucales12.
Otro dato importante es el factor hereditario del ST, como ha sido reportado
en numerosos casos en el cual madre e hija poseen dicho síndrome22.
En la consulta
odontológica es importante notar la edad en que nuestra paciente fue
diagnosticada con ST, una paciente con un diagnóstico tardío tendrá
la tendencia a padecer problemas sistémicos más severos, especialmente
si este fue dado posterior a la pubertad, puesto que el tratamiento hormonal
durante el desarrollo evitará complicaciones en la adultez.
Morbilidad
La deficiencia
hormonal, en especial de estrógeno, produce diversas patologías
en tejido óseo y sistema cardiovascular23. La edad en que
se diagnostica y se inicia el tratamiento es determinante para la severidad
de las características y morbilidad18. El 65-70% de los pacientes
presentan anomalías cardiovasculares, variantes en la anatomía
cardiovascular como la dilatación, elongación o bicuspidción
de la aorta son comunes y son la principal causa de mortalidad2.
Se ha reportado una prevalencia de hasta 58% de hipertensión arterial,
la cual se puede presentar a cualquier edad, con una prevalencia de 25% en pacientes
infantiles con ST17. La sordera en los pacientes con ST es común
dado a los frecuentes episodios de otitis media en la infancia24,
el 70% padecen de hipotiroidismo25, diabetes mellitus tipo 2 es 4
veces más común26, sistema inmune deficiente26,
27, osteoporosis, tomando en cuenta que en general presentan 25% menos
masa ósea y una incidencia de fractura 3 veces mayor a la población
general28.
Las principales
morbilidades son alteraciones cardiovasculares y baja densidad ósea.
No se puede ser lo suficientemente enfático en recomendar la interconsulta
con el médico y/o especialistas al atender a una paciente con ST. Los
cuidados que tendremos en nuestra práctica odontológica dependerán
del estado sistémico de la paciente a tratar. Los estudios de laboratorio
como biometría hemática, perfil tiroideo y química sanguínea
son necesarios al atender a nuestro paciente. Monitorear la presión arterial
inclusive en pacientes infantiles, moderar la fuerza en el momento de una exodoncia
es importante y planear una exodoncia complicada como quirúrgica para
reducir la fuerza ejercida sobre los maxilares es recomendable para aminorar
el riesgo de fractura. Profilaxis antibiótica es de rigor dado el alto
índice de problemas cardiovasculares y la deficiencia inmunológica.
En caso de que el estado sistémico de nuestra paciente este muy comprometido
y la interconsulta con el médico nos sugiera intervenir en un medio hospitalario,
será necesario referir a un odontólogo capacitado para este tipo
de procedimientos.
Tratamiento
Los pacientes con ST son comúnmente tratados con hormona de crecimiento
y estrógenos29. La pubertad que por lo general se tiene que
inducir en estos pacientes es tratada con estrógenos26. Los
estrógenos sistémicos aportan una mejoría tanto en la densidad
ósea como en el colesterol de alta densidad, existe incertidumbre si
esta hormona también aporta a problemas mas severos como cardiovasculares
o fracturas que comúnmente se presentan en personas con dicho síndrome23.
Por otro lado, el tratamiento con estrógeno y hormona del crecimiento
parece aumentar la desproporción corpórea que ya caracteriza a
pacientes con este síndrome30. Así mismo, se encontró
un patrón entre el tratamiento con hormona del crecimiento a largo plazo
y una mejoría en el desarrollo de características craneofaciales
más sin llegar a normalizar dichas características31.
Un tratamiento común para la osteoporosis que comúnmente aflige
a los pacientes con ST son los bisfosfonatos, los cuales han probado ser altamente
efectivos en prevenir fracturas, en especial las vertebrales32.
A los odontólogos les corresponde conocer el tratamiento que lleva la
paciente y los beneficios o riesgos que este brinda. Es importante recalcar
que los bifosfonatos de uso sistémico se ha relacionado a necrosis post
quirúrgica de los maxilares6. En este caso será importante
la interconsulta con el médico y valorar el riesgo-beneficio del procedimiento
que se desee realizar.
Características
maxilofaciales y bucodentales
Los pacientes
con Síndrome de Turner presentan características distintivas en
el área maxilofacial como maxilares retrógrados y por consiguiente
una posición posterior muy marcada del mentón, así como
una inclinación posterior de la maxila33, hay que considerar
que la presencia de un tamaño y forma anormal de ambos maxilares va a
producir problemas bucales en especial del tipo ortodóntico de los cuales
destaca una frecuente presencia de mal oclusión clase II (60%)34,
37.
Es importante
considerar que estos pacientes presentan dientes con coronas más pequeñas
tanto en dentición decidua como permanente35, 36 y comúnmente
defectos del esmalte como hipoplasia36. En cuanto a la prevalencia
de caries se reporta una incidencia menor en los pacientes con Síndrome
de Turner comparado a mujeres sanas, esto es atribuible al flujo salival mayor
y a un conteo salival de Estreptococos mutans y Lactobacilos menor38,
también vale la pena recalcar que el tubérculo de Carabelli y
cíngulos en general se presentan reducidos lo cual puede contribuir en
menor medida a explicar estos resultados39.
En el ámbito
periodontal no se obtuvieron prevalencias favorables pues se registró
un mayor índice de placa dental e inflamación gingival en las
mujeres con dicho síndrome en comparación a mujeres sanas, aunque
cabe mencionar que la profundidad al sondaje no fue mayor, lo que indica una
prevalencia de gingivitis mayor pero no de periodontitis40.
Las anomalías
ortodónticas e inflamación gingival son el principal problema
bucodental. Es curioso pensar que pacientes con frecuentes hipoplasias de esmalte
presenten menor incidencia de caries que la población general, al parecer
el flujo salival aumentado contribuye en mucho mayor medida a la prevención
de caries que la susceptibilidad causada por la hipoplasia del esmalte. Es recomendable
realizar profilácticos frecuentes, manejo ortopédico y ortodóntico
desde edad temprana.
CONCLUSIÓN
El objetivo del tratamiento odontológico en pacientes con ST es el mismo;
salud, función y estética. Dada la frecuencia de las complicaciones
sistémicas es importante estar atentos a estas y cabe recalcar, ya que
esto rara vez se práctica, que monitorear la presión arterial
en pacientes infantiles es necesario. La alta incidencia de fracturas y la baja
densidad ósea es algo a tener en mente al momento de realizar un procedimiento
quirúrgico. En caso de un compromiso sistémico severo es necesaria
la atención en medio hospitalario donde se puedan monitorear todos los
signos vitales del paciente y se cuente con el equipo y el personal para resolver
cualquier complicación. Es necesaria más información sobre
el tema que nos dé evidencia para llevar acabo tratamientos predecibles
en implantología, por ejemplo, que hoy en día es de práctica
clínica rutinaria.
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Autor de correspondencia:
Gustavo Israel Martínez González.
gustavo.martinezgn@uanl.edu.mx
Artículo recibido: 22 de Marzo de 2017.
Artículo aprobado para publicación: 9 de Agosto de 2017.
Revista Mexicana de Estomatología.
Vol 4, No
2 Julio - Diciembre 2017.
ISSN: 2007-9052
www.remexesto.com
ISSN: 2007-9052
Http:www.remexesto.com
